SÍNDROME DE DOWN

Cariotipo (imagen de los cromososmas) de una persona con Trisomía 21
o sindrome de Down

POR DR. PABLO RUIZ FLORES*
El Siglo de Torreón aquí

El síndrome de Down es el padecimiento genético más común en el mundo, su  frecuencia es de 1 en cada 700 habitantes. El riesgo de procrear un hijo con esta enfermedad se presenta más comúnmente en mujeres mayores de 40 años; 1 en cada 50 nacimientos. En madres entre los 20 y 30 años de edad la incidencia es de 1 en 1200. Las jóvenes menores de 20 años también tienen un ligero incremento en el riesgo de tener hijos con este síndrome.

El Síndrome de Down se reconoce al nacimiento por reflejos disminuidos, hipotonía muscular, piel redundante en la parte posterior de la nuca, cabeza aplanada en la parte posterior, fisuras palpebrales oblicuas, nariz pequeña, mandíbula pequeña, protrusión de la lengua, orejas de implantación baja y mal moldeadas y pliegue único de flexión en las manos. Presentan retraso psicomotor que va de leve a moderado, alcanzan una edad mental promedio entre los 8 y 12 años. Existen casos raros de pacientes con síndrome de Down que han realizado alguna carrera universitaria.

Puede presentar malformaciones que determinan la evolución del paciente. La más severa de éstas es en el corazón y aparece en el 50% de los casos, por ello, un cardiólogo pediatra determinará el procedimiento a seguir y valorará la realización de cirugía. Con menor frecuencia están las malformaciones intestinales y urinarias. Estos pacientes son más vulnerables a padecer infecciones respiratorias, leucemia y Alzheimer. Su expectativa de vida es alrededor de 50 los años.

El diagnóstico definitivo se hace a través del cariotipo, que arroja como causa más frecuente la presencia de 47 cromosomas en lugar de los 46 que es lo normal. Todos tenemos dos cromosomas número 21, sin embargo ellos tienen tres; ésta es la razón por la que también se conoce como Trisomía 21.

No existe cura para el Síndrome de Down, pero la estimulación temprana, su integración completa a la sociedad, el cuidado adecuado de la salud, la alimentación y la motivación constante son determinantes en el logro de mejores estándares en su desarrollo físico y mental. Estos niños tienden a ser muy cariñosos y sociables; agradecen con su afecto los esfuerzos de la familia y personas a su alrededor

La pubertad de estos niños es a la misma edad que cualquier adolescente. Los varones tienen una fertilidad disminuida pero las mujeres sí son fértiles. Esto plantea un cuidado especial, debido a que pueden estar más expuestas al abuso sexual. Si una paciente con síndrome de Down se embaraza, el riesgo, teóricamente, de que su hijo nazca con la enfermedad es del 50%.

*Profesor de genética. Investigador y Subjefe del Departamento de Posgrado de la Facultad de Medicina U. A. de C.

LA ANTICONCEPCIÓN DE EMERGENCIA

POR DRA. SUSANA BASSOL MAYAGOITIA*

El Siglo de Torreón aquí

Los métodos anticonceptivos de emergencia pueden prevenir el embarazo después de un acto sexual sin protección; cuando falla el método utilizado comúnmente o que éste se usa incorrectamente. También en casos de acto sexual por coacción o sin consentimiento.

Según la Organización Mundial de la Salud, cada año los embarazos no planeados conducen a un mínimo de 20 millones de abortos en condiciones de riesgo, provocando la muerte de 80,000 mujeres.

Las píldoras anticonceptivas orales que contienen estrógeno y progestina o las de progestina solamente, pueden usarse para la anticoncepción de emergencia que se debe comenzar lo más pronto posible después del acto sexual sin protección. En algunos países, la anticoncepción de emergencia se denomina “píldora del día siguiente”, lo cual puedes ser engañoso porque la mujer tiende a esperar a que pase un día para iniciar su uso; cuanto más temprano se tomen las píldoras más eficaces será en la prevención del embarazo. Este método no se recomienda de primera elección como anticonceptivo porque es menos efectiva que el uso de píldoras corrientes y puede producir más efectos secundarios desagradables.

Los esquemas de anticoncepción de emergencia incluyen píldoras que contienen estrógeno: etinil estradiol y progestina: levonorgestrel. Se toma en dos dosis, la primera, antes de que transcurran las primeras 72 horas después del acto sexual sin protección y la segunda 12 horas después de la primera toma. Cada una de las dosis debe contener por lo menos 0.10 mg de etinil estradiol y 0.50 mg de levonorgestrel. La presentación únicamente con progestina  contiene 0.75 mg de levonorgestrel por dosis, el esquema de ingesta es el mismo que el combinado con estrogenos. Actuamente existen productos para la anticoncepción de emergencia que ofrecen la dosis en una sola píldora. Prácticamente todas las mujeres pueden usar este método sin peligro, sin embargo existen varias condiciones que se deben de tener en cuenta como antecedentes de complicaciones cardiovasculares graves, angina de pecho, dolor de cabeza agudo y enfermedad grave del hígado.

Los efectos secundarios asociados principalmente a las píldoras combinadas hormonales son náuseas, vómito, dolor de cabeza, mareo y fatiga. La mayoría de estos síntomas desaparecen a las 24 horas después de la segunda dosis. Cuando se toma únicamente progestina se disminuyen los síntomas indeseables.

Si la anticoncepción se inicia antes de que transcurran 72 horas después del acto sexual sin protección las probabilidades de evitar el embarazo son de 85 por ciento. En el caso de las combinadas es entre 57 y 75 por ciento.

El dispositivo intrauterino también puede usarse para la anticoncepción de emergencia.

*Endocrinóloga de la reproducción. Profesora de Fisiología y Jefe del Departamento de Biología de la Reproducción de la Facultad de Medicina de Torreón U.A. de C.

OTITIS DEL NADADOR

POR DR. JUAN GERARDO LAZO SÁENZ*

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La otitis externa o del nadador es la inflamación del oído externo que está conformado por el conducto auditivo y el pabellón auricular (oreja). En la mayoría de los casos se asocia a una infección bacteriana de la piel que recubre el oído. Es más frecuente en niños y en época de verano ya que pasan más tiempo en la piscina o la playa.

La piel o dermis que recubre el oído posee vellosidades y glándulas que segregan cerumen, que al ser ácido protege del crecimiento bacteriano, repele el agua (hidrófobo), tiene una sustancia antibacteriana y funciona como una trampa mecánica. La acidez del conducto auditivo es mayor al resto del cuerpo, de esa manera se protege del rascado, jabón, aplicadores con algodón y el agua clorada de albercas que en ocasiones hacen que las defensas del conducto se vean alteradas y se facilite el crecimiento de bacterias, hongos o virus (entre ellos el herpes).

El diagnóstico se basa en la historia clínica del paciente que a la exploración presenta inflamación del pabellón auricular, conducto auditivo y los ganglios linfáticos regionales. La presión con el dedo produce dolor intenso, ello constituyendo un signo de otitis externa. Sólo en casos excepcionales está afectado el tímpano. La principal molestia de la otitis externa es el dolor localizado que se desarrolla en pocas horas y se ve agudizado por la manipulación del pabellón auricular Los síntomas comienzan en forma suave con picazón o prurito, que rápidamente se trasforma en ardor y dolor; la intensidad va a depender de lo que esté comprometido y del gérmen causante. La presencia de hipoacusia (alteración en la audición) a consecuencia de obstrucción del conducto auditivo es rara.

La otitis deberá ser tratada por el especialista quien realizará un secado y limpieza  instrumental del conducto auditivo externo. El tratamiento durará entre 7 a 14 días y consiste en analgésicos, antiinflamatorios y gotas de antibióticos (a veces también es necesario el uso de  corticoides) aplicados directamente en el conducto. El uso de antibióticos por vía general está indicado en las infecciones severas. Ocasionalmente es necesaria la hospitalización para aplicación antibióticos endovenoso. Se recomienda no limpiarse con aplicadores de algodón y no mojar la zona por especio de 15 días o hasta que mejore completamente. No usar tapones para los oídos, porque la inflamación aumenta. En el caso de agua de la ducha deberá usar un gorro de baño y para lavarse el pelo, se deberá colocar un algodón con alguna sustancia oleosa (vaselina) en el conducto auditivo.

*Otorrinolaringólogo. Profesor de Otorrinolaringología y de Metodología de la Investigación de la Facultad de medicina de Torreón. U. A. de C.

 

CÁNCER DE PIEL

Presentación en cara

POR DR. MANUEL DELGADO MACÍAS*
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El estado general de salud de una persona se refleja en el aspecto y condición de la piel, al igual que los signos de enfermedad. La piel constituye alrededor del 8% de la masa corporal total y su área superficial varía de acuerdo a la talla, peso, maduración y envejecimiento de cada persona. Dentro de ciertos límites constituye una barrera efectiva contra la invasión bacteriana, los daños mecánicos, químicos y físicos.



Piel con carcinoma basocelular



La formación de vitamina D, bajo la radiación ultravioleta B, es una de sus funciones. Posee terminaciones nerviosas que perciben el tacto, temperatura, dolor, estímulos mecánicos y placenteros. El color de la piel depende de las células productoras del pigmento llamado melanina, que también protege de la radiación ultravioleta.

Los tipos de cáncer relacionados con la radiación solar son el melanoma y el carcinoma basocelular, este último es el más frecuente; lo padecen generalmente personas blancas, con ojos de color, en áreas expuestas al sol. Aunque puede presentarse en tórax y en otras condiciones preexistentes como estasis venosa de miembros inferiores, exposición a rayos X, escoriaciones, tatuajes, cicatriz por trasplante de pelo y en pacientes inmunosuprimidos. Es localmente invasivo ya que no viaja fuera de su sitio original: no da metástasis.

En un estudio realizado en 100 de nuestros pacientes, aquí en La Laguna, la cara fue la más afectada y específicamente la nariz. Después, los párpados, labio superior, mejilla, frente, región preauricular, piel cabelluda y surco nasogeniano. Tuvimos algunos casos en tórax, abdomen y miembros inferiores.

Las mujeres fueron ligeramente más afectadas. La razón es, posiblemente, porque se broncean más. Los tres grupos de edad con cáncer de piel, en orden decreciente de frecuencia fueron de los 61 a 70, de 71 a 80, y de 31 a 40 aunque tuvimos casos en grupos de los 81 a 90, 41 a 50, 51 a 60; un caso de 16 y otro de 24 años.

La prevención es lo más importante, por eso las personas que pasen muchas horas expuestas al sol deberán usar sombrero y utilizar bloqueadores solares recomendados por su dermatólogo(a), tomando en cuenta que la radiación aumenta de las 11-15 hrs.

Este cáncer se cura sólo extirpándolo. El cirujano deberá extirpar el carcinoma estableciendo los bordes quirúrgicos y procurando quitar al máximo el tumor tanto en los lados como en la profundidad. El patólogo determinará si quedó o no tumor en la zona resecada.

El comportamiento del melanoma es diferente; una lesión muy pequeña se puede difundir a todo el organismo, por eso quien tenga un nevo (lunar) que haya modificado sus características debe acudir al médico para que valore la cirugía. El melanoma lo expondré en mi siguiente colaboración.

*Patólogo. Profesor de histología y patología. Jefe del Departamento de Educación Médica de la Facultad de Medicina de Torreón U.A. de C. correo electrónico: manueldelgadomacias@uadec.edu.mx

ENFERMEDADES BENIGNAS DE MAMA

POR DR. CÉSAR MANUEL GONZÁLEZ HERNÁNDEZ*
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La mayoría de las lesiones de mama son benignas. Se ha prestado mucha atención a esto debido a que el cáncer de mama en mujeres de países occidentales es él más frecuente. El diagnostico se realiza por medio del examen clínico, la mastografía, el ultrasonido, las imágenes por resonancia magnética y la realización de biopsias por aspiración con aguja fina.  Debido a que estas lesiones generalmente no se asocian a un incremento en el riesgo de padecer cáncer, debe evitarse la realización de procedimientos quirúrgicos innecesarios.

Las enfermedades benignas de  mama abarcan un grupo heterogéneo  que pueden ser sintomáticas o ser detectadas como hallazgos microscópicos incidentales. Estos padecimientos comienzan a ser más frecuente en la segunda década de la vida y más aún en la cuarta y quinta década. Las enfermedades malignas continúan elevando su presentación durante la menopausia. Por ello es importante la participación del patólogo, radiólogo y oncólogo quienes reconocen las lesiones benignas de cuando es cáncer y nos dicen si es localizado o invasor, de esa manera se establece el tratamiento más apropiado, que en el caso de no haber malignidad está orientado al alivio de los síntomas y a la educación del paciente

Se acepta que las lesiones benignas de mama más frecuentes ( 90% de las mujeres) son las fibroquísticas; más evidentes en edad reproductiva. También existen otras enfermedades que son marcadores de riesgo como es la hiperplasia con atipia que representa una alarma moderada en el desarrollo de cáncer. El  motivo por el cual estas lesiones se denominan marcadores de riesgo, en lugar de premalignas, radica en que el cáncer subsecuente puede desarrollarse en un lugar diferente a la  mama, o incluso en la mama contralateral.

Dentro de las medidas preventivas se recomienda el autoexamen mamario y el examen clínico hecho por el médico, siendo éstas las acciones más sencillas para detectar cáncer en etapas tempranas. El examen clínico debe incluir el cuello, pared torácica, ambas mamas y axilas. Preferentemente debe realizarse cuando la estimulación hormonal sea mínima, que es entre 7 a 9 días posteriores al inicio de la menstruación. En la etapa de menopausia no importa en qué día se realice.

Las mamas deben inspeccionarse primero con la paciente sentada con las manos en los costados, después, con las manos en las caderas y luego por encima de la cabeza. Debe identificar el tamaño, asimetría, tumoraciones visibles, cambios cutáneos, inversión de los pezones, retracción, cambios en la coloración o resequedad. A continuación la paciente deberá reclinarse; la palpación se hará en forma circular, horizontal o vertical, siempre explorando la totalidad de la glándula. También es relevante que las mujeres después de los 35 años se realicen anualmente una mastografía.

*Ginecólogo. Profesor de la Facultad de Medicina Torreón. U.A. de C.

CÁNCER DE MAMA EN LA LAGUNA

POR DR. ROGELIO RECIO VEGA*
 EL siglo de Torreón aquí

El cáncer de mama es el tumor maligno más diagnosticado en mujeres de países desarrollados y es la segunda causa de muerte de todos los cánceres. Durante las últimas décadas se ha registrado un aumento preocupante en la mortalidad ya que la incidencia de esta enfermedad se ha incrementado en forma sostenida. Hasta el momento no existe ningún país en donde se haya logrado revertir o atenuar la tendencia creciente del número de pacientes afectados por dicho padecimiento. En México se ha estimado que para el año 2030 habrá más de 29 millones de mujeres vulnerables de desarrollar la neoplasia.

En nuestro país, las mayores tasas de mortalidad debidas al cáncer de mama se presentan en los estados más industrializados y más en específico, en la región del norte; en Coahuila la incidencia acumulada de mortalidad más alta registrada se encuentra en la Comarca Lagunera. Estos datos sugieren que las mujeres del norte del país son más susceptibles a desarrollar este cáncer, ello, debido probablemente a que están más expuestas a contaminantes ambientales y/o al hecho de que poseen un gran número de factores de conflicto, incluidos los genéticos.

Entre los factores de riesgo más conocidos se encuentran los antecedentes familiares, la historia reproductiva, la genética, los factores ambientales y el estilo de vida. Todos estos elementos pueden contribuir para crear las condiciones que favorezcan  el desarrollo del cáncer. Sin embargo, una mujer con historia familiar de cáncer de mama no siempre llega a padecer cáncer, a menos que se unan otros  predisponentes. Y al contrario, una mujer sin antecedentes familiares de cáncer de mama, puede desarrollarlo al estar expuesta a elementos cancerígenos.

En un estudio publicado recientemente por investigadores de la Facultad de Medicina de Torreón, se identificaron los factores de riesgo más comúnmente asociados con cáncer de mama en la población de la Comarca Lagunera, siendo los siguientes: la edad, la menopausia, la historia familiar de cáncer de mama, el vivir cerca de una zona industrial y la concentración de organoclorados en sangre.

El diagnóstico temprano es, por el momento, la única herramienta útil que ha permitido un cierto control de la enfermedad, por lo que resulta sumamente importante acudir a las instituciones de salud para una valoración integral y con ello prevenir y definir el peligro relativo de desarrollar la neoplasia en el futuro.

*Endocrinólogo de la reproducción y toxicólogo. Profesor de fisiología y Subdirector del Centro de Investigación Biomédica, Facultad de Medicina de Torreón U.A. de C.

EL HIPOTIROIDISMO Y SUS MITOS

  DR. MIGUEL AGUSTÍN MADERO*
El SIGLO DE TORREÓN  aquí

La tiroides es un órgano glandular que se sitúa en la parte anterior del cuello por delante de la tráquea con una forma semejante a la de una mariposa. Su tarea es producir dos hormonas: la tiroxina o T4 y la Triyodotironina  o T3, que son muy importantes para el adecuado rendimiento energético de todas las células del organismo. El hipotiroidismo se define como una función disminuida o ausente de la tiroides, es una de las enfermedades hormonales más frecuentes. El tratamiento es sencillo: administrar hormonas tiroideas en forma de pastilla. Existen muchos mitos alrededor del hipotiroidismo que enseguida intentaré aclarar:

1.    Si tienes tiroides estás enfermo: Todos tenemos tiroides. La tiroides puede fallar, funcionar de más, albergar tumores o infecciones.

2.    El hipotiroidismo hace engordar: Aunque una de las consecuencias de tener hipotiroidismo puede ser la ganancia de peso, cuando se tiene el tratamiento adecuado el riesgo de subir peso o no es el mismo de cualquier persona

3.    Una mujer con hipotiroidismo no se puede o debe embarazar: Cuando no se logra el embarazo y el hipotiroidismo es tratado adecuadamente se deben buscar otras causas. El tratamiento debe continuar durante el embarazo y ajustarse (por lo general en un 50% más) pero no debe suspenderse ni aún en la lactancia. Se debe revisar con más frecuencia los niveles de hormonas tiroideas en el embarazo.

4.    Cuando se padece hipotiroidismo hay que seguir una dieta especial: En general, esto no es necesario, lo que no excluye que se deba cuidar el consumo de calorías como cualquier persona.

5.    La dosis puede tomarse a cualquier hora: Se ha demostrado que la absorción de las hormonas tiroideas por el tubo digestivo puede interferirse por otros medicamentos o por ciertos alimentos por lo que debe tomarse sólo con agua, apartado por lo menos 30 a 60 minutos de alimentos y otras medicinas.

6.    Se puede tomar cualquier marca de hormonas tiroideas: Aunque hay distintas marcas comerciales de hormonas tiroideas, no hay manera de afirmar que una sea mejor que otra, lo que no se debe hacer es cambiar indiscriminadamente de marca. Se ha demostrado que al hacerlo se requiere ajustar la dosis. Se recomienda seguir con la misma marca y si se ha de cambiar se debe procurar una que acuerde con su médico.

7.    Hay personas que nunca alcanzan niveles adecuados de hormonas aún con ajustes de tratamiento: Es probable que estos casos se deban a que se omiten pastillas frecuentemente, se toman junto con otros medicamentos o alimentos o se cambia frecuentemente de marca.

*Endocrinólogo. Profesor de la Facultad de Medicina U.A. de C. Correo electrónico: agustinmadero@hotmail.com