El tamiz neonatal metabólico celebra su 52
aniversario; se ha convertido en una de las prácticas pediátricas preventivas
más utilizada en el mundo; ha sido reconocido como uno de los 10 logros más
valiosos de salud pública. Fue el Dr. Robert Guthrie quien con una toma de
sangre del talón de los recién nacidos detectaría la fenilcetonuria (enfermedad
genética que conduce a discapacidad intelectual grave e irreversible). Conforme
fue avanzando la tecnología médica se fueron identificando otras enfermedades,
con la misma técnica, como hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal
congénita, fibrosis quística. En México se inició en1988, haciéndose obligatorio
a todos los recién nacidos para detectar casi simultáneamente casi 50
enfermedades distintas. También se han incorporado al tamiz metabólico técnicas
complejas de biología molecular para la detección de mutaciones de enfermedades
como las inmunodeficiencias primarias graves. Actualmente el tamiz ampliado
detecta más de 74 enfermedades. La importancia de detectar estas enfermedades
radica en que se trata de desórdenes susceptibles a ser tratados oportunamente,
se ha permitido establecer incidencia de 1 afectado por cada 600 recién nacidos
vivos.
Actualmente existe el tamiz para detectar sordera o
hipoacusia en el niño (tamiz auditivo neonatal). En México se inició desde el
2011, haciéndose como obligatorio a todos los recién nacidos. La sordera puede
ocasionar trastornos en el lenguaje si no se detecta oportunamente. Nacen en
México entre 2,000 y 6,000 niños con problemas de audición. Es una prueba
sencilla y rápida sin causar dolor o molestia. Consiste en colocar un audífono
en el oído del bebé por algunos segundos el cual registra la disminución
auditiva. Si detectamos problemas de audición debemos iniciar manejo antes de
los 6 meses de vida para evitar trastornos de lenguaje y favorecer el desarrollo
adecuado. Se debe de hacer a todos los recién nacidos pero especialmente habrá
que poner atención en los que tienen antecedentes familiares de sordera, madre
con procesos infecciosos (rubeola), niños que presentan dificultad respiratoria
al nacer, ictericia (color amarrilla de la piel), que ameritaron cambio de
sangre, prematuros o con malformaciones de cara u oídos.
En 2010 el Comité Consultor sobre Trastornos
Hereditarios en los Recién Nacidos y la Infancia en los EUA, recomendó agregar
la detección de cardiopatías congénitas complejas mediante oximetría de pulso. En
septiembre del 2011 la Secretaría de Salud de EUA aceptó dicha recomendación
avalada por la Academia Americana de Pediatría, Asociación Americana del
Corazón y el Colegio Americano de Genética Médica. Tamiz Neonatal Cardíaco. Se
espera que se generalice pronto a todo el mundo. Las cardiopatías congénitas
ocurren aproximadamente en el 1% de los recién nacidos vivos y se estima que el
25% de estos ameritan tratamiento médico quirúrgico o ambos antes del año,
razón por lo cual son catalogados como mal pronóstico. Cuando los recién
nacidos no son detectados oportunamente tienen la posibilidad de morir en los
primeros días y semanas de vida. Actualmente algunas cardiopatías se pueden
detectar antes del nacimiento, ultrasonido, sin embargo muchos recién nacidos
son egresados del cunero sin diagnóstico lo que los pone en riesgo de
discapacidad o muerte.
La oximetría de pulso es una técnica no invasiva
que mide la saturación de oxígeno (porcentaje de oxígeno en sangre). Para el
tamiz neonatal cardiaco se utiliza un oxímetro de pulso colocado en la mano
derecha y uno de los pies del recién nacido, esta prueba dura 10 minutos de
preferencia antes de los dos días de vida y antes de su egreso de cunas. El
estudio es normal cuando la concentración de oxígeno es mayor de 95% en la mano
y el pie y la diferencia en menor o igual al 3%. Cuando es dudosa o anormal
debe repetirse en dos ocasiones con diferencia de 1 hora cada una. Si la
concentración de oxígeno en menor de 90 y la diferencia de mano pie es mayor de
3% se considera anormal, en cuyo caso debe ser referido al Servicio de
Cardiología Pediátrica urgente para su evaluación con un ecocardiograma. El
niño cursa con hipoxemia.
El tamiz neonatal cardiaco puede detectar hasta 7 enfermedades
que cursan con hipoxemia: corazón izquierdo hipoplásico, atresia válvula
pulmonar, tronco arterioso, conexión anómalas de venas pulmonares,
transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, atresia de válvula
tricúspide.
Hay que señalar que las pruebas anormales de
oximetría no siempre son causas de problemas respiratorios, niños prematuros,
etc. También hay que saber que una prueba de saturación normal no descarta la
presencia de cardiopatías congénitas que no cursan con hipoxemia.
Es importante que a los recién nacidos se les
practique estas pruebas para detectar a tiempo enfermedades que pueden tener un
tratamiento oportuno. Consulte a su médico pediatra. En Hospital General
Universitario está realizando actualmente el tamiz metabólico y el cardiaco a
todos los recién nacidos, próximamente se realizará el tamiz auditivo.
*Pediatra. Profesor adjunto de la materia de
pediatría. Médico del Hospital General Universitario, Torreón, UA de C.
La siguiente colaboración será del Dr. Eduardo Zermeño
González, Pediatra.
