DR. PABLO RUIZ FLORES*
¿Cabeza
grande o cabeza pequeña?: Existen familias que tienen cabeza grande y familias
que tienen cabeza pequeña, aunque en general esto no representa ningún problema
y debe considerarse solo como una característica familiar. Así, es famoso que
los yucatecos tienden a ser considerados como de cabeza grande, sin que esto
implique problema alguno.
Sin
embargo, existen circunstancias en las cuales el tamaño de la cabeza puede
indicar un problema de tipo genético y/o neurológico. Por ejemplo, en algunas
familias la cabeza pequeña (llamada microcefalia), se acompaña de retraso psicomotor y es heredada con un riesgo del 25 %
a los hijos, independientemente del sexo, lo que en genética médica se conoce
como un modo de herencia autosómico recesivo.
Además existen diversas enfermedades genéticas que cursan con cabeza
pequeña y que se acompañan de otras malformaciones, En estos casos, es
necesaria la visita a la consulta de genética, para descartar esta enfermedad
hereditaria y para que reciban consejo acerca de los riesgos en futuros hijos.
La
cabeza grande, aunque frecuentemente es solo una característica normal, en
ocasiones es debida a una obstrucción en el flujo del líquido que baña el
sistema nervioso central, acumulándose en la cabeza y aumentándola de tamaño.
Esta condición se conoce como hidrocefalia. Si no es tratada, puede ocasionar
daño por compresión del cerebro y es
necesario el tratamiento temprano que consiste habitualmente en una cirugía en
donde se pone una válvula conectada a un tubo que permite que el líquido en
lugar de acumularse en el cerebro, sea drenado al abdomen, evitando el daño
cerebral y reduciendo de manera importante el tamaño de la cabeza.
Existen
también otras condiciones que pueden cursar con cabeza grande (macrocefalia).
Una de ellas es la acondroplasia, que ocurre en pacientes que tienen talla muy baja y alteraciones
esqueléticas. En ellos el riesgo de recurrencia de la enfermedad en sus hijos
es del 50 % y tienen un mayor riesgo de tener complicaciones del sistema
nervioso que el resto de la población, debido a que tienen un foramen magnum
pequeño. El foramen magnum es el agujero del cráneo por donde la médula espinal y las estructuras
cerebrales se conectan.
Cuando
la cabeza grande se acompaña de otras anomalías o malformaciones, debe
descartarse el diagnóstico de algún otro problema genético como el síndrome de
Sotos, que cursa con talla alta y cabeza grande, además de otros padecimientos.
Así
pues, aunque en general tener la cabeza grande o pequeña no debe ser motivo de
preocupación, conviene estar atento para darse cuenta si esto se acompaña de
otras características que puedan sugerir una enfermedad. Si es este el caso, o
tiene usted duda al respecto, sería conveniente que acuda a la consulta de
genética para confirmar o descartar un problema genético.
*Genetista.
Investigador y Profesor de genética de la Facultad de Medicina de Torreón, UA
de C.
La
próxima colaboración será del Dr. Othón Gittins Núñez, oftalmólogo.
