DR.
DANIEL RUBÉN ARELLANO PÉREZ VERTTI*El Siglo de Torreón
El Siglo de Torreòn
El conocimiento del ADN humano ha facilitado mucho el diagnóstico y el pronóstico de enfermedades de base genética. Este conocimiento ha permitido la identificación de variantes genéticas en los humanos, conocidos como polimorfismos genéticos, los que han sido asociados al riesgo de sufrir diferentes enfermedades, o bien, el riesgo de que la enfermedad progrese. Con esto se ha logrado diagnosticar y pronosticar tempranamente la enfermedad en cada persona.
La
osteoartritis de rodilla es la enfermedad articular más común en el mundo, tiene un
importante componente genético que influye tanto en su desarrollo como
en su progresión. Recientemente se han demostrado evidencias acerca del
papel que los factores genéticos juegan en el riesgo y probabilidades de
progresión de la enfermedad. Muchas investigaciones se han enfocado en el
análisis de un solo gen, pero siendo una enfermedad poligénica (en la que
muchos genes interactúan), dichos estudios son muy complejos en su
interpretación y significado clínico. Se ha demostrado que los factores
genéticos pueden favorecer a la degeneración del cartílago articular. En diversos estudios de investigación se ha puesto en
evidencia que la progresión de la enfermedad se hereda en alrededor del 60% de
los casos.
El riesgo y el pronóstico de la osteoartritis de rodilla
varían según el individuo. En pacientes que tienen un mismo grado de la
enfermedad, algunos progresan rápidamente a una forma severa de la enfermedad
(lo que limita las opciones de tratamiento y llegan a requerir prótesis), y
otros cursan sin progresar durante muchos años. Actualmente, aunque conocemos
diversas características clínicas en los pacientes que influyen en el riesgo de
padecer y la progresión de la enfermedad (edad, obesidad, enfermedades
asociadas entre otras), estas se comportan en forma incierta. Las
investigaciones recientes han demostrado que existen numerosos genes que
favorecen un mayor o menor riesgo de padecer artrosis e incluso un mejor o peor
pronóstico de la misma.
La
osteoartritis de rodilla se diagnóstica tomando en cuenta los síntomas, las
limitaciones en la actividad y los hallazgos radiográficos en los pacientes;
por lo que en la mayoría de los casos, cuando el paciente acude a recibir
atención, la enfermedad ha progresado de tal manera que ocasiona intensas
molestias y severos grados de incapacidad física lo que limita las opciones de
tratamiento.
Esto
ha llevado a buscar formas de diagnóstico temprano y métodos que nos ayuden a
predecir el riesgo de padecer la enfermedad y las posibilidades de progresión
de la misma, lo que permite enfocarnos en modificar y controlar factores de
riesgo asociados.
Esta
metodología en desarrollo son los llamados modelos de predicción
genética-clínica. La identificación de genes de susceptibilidad nos permitirá
predecir la enfermedad basados en información clínica y genética. Tales
predicciones serán la base para ofrecer medicina personalizada y prevención.
La
próxima semana continuaré hablando sobre el mismo tema.
*Traumatólogo. Investigador y Profesor de Traumatología
de la Facultad de Medicina de Torreón, UA de C.
fOSTEOARTRITIS
DE RODILLA Y DIAGNOSTICO GENÉTICO
(Parte II)
La semana
pasada hablé sobre la osteoartritis de rodilla que es el padecimiento articular
más frecuente en el mundo; destaqué la importancia del diagnóstico genético que
nos ayuda a su prevención. Continuaré exponiendo más detalles sobre este tipo de diagnóstico.
El
estudio genético habitualmente se hace tomando
una muestra de saliva y se lleva a cabo una búsqueda y análisis de marcadores
genéticos específicos llamados SNP´s o single nucleotide polymorphisms
(polimorfismos de un solo nucleótido) y se valida clínicamente, lo que permite
conocer la predisposición genética de cada paciente a sufrir la enfermedad o
una progresión rápida de la artrosis
primaria de rodilla. Tienen la ventaja de que se llevan a cabo por una
sola ocasión en la vida, son eficientes, rápidos y específicos en la detección
de la presencia de los polimorfismos genéticos más importantes.
Tomando
en cuenta los resultados de la prueba y considerando la información clínica que
aporte el paciente, se elabora un informe detallado el cuál es interpretado por
un experto en el tema, lo que permite clasificar al paciente en un determinado
grupo de riesgo y ofrecer recomendaciones específicas.
Los
beneficios que aportan estas pruebas son: tomando en cuenta las características
clínicas y genéticas, se busca pronosticar el riesgo de desarrollar
osteoartritis de rodilla, o bien, pronosticar, en quienes ya la padecen, la
evolución de la enfermedad; facilitar al médico a personalizar el tratamiento
de la forma más adecuada y contribuir a mejorar la calidad de vida.
Otra
técnica de análisis, los microarreglos, constituyen
un importante avance en el campo de la medicina pues permiten evaluar, en un
espacio reducido, la expresión de un gran número de genes. Con este estudio se
puede conocer la expresión génica en una célula, comparar la expresión de los
genes entre una célula sana y una enferma, y también estudiar la expresión
génica entre diferentes tejidos.
El uso de esta modalidad de estudio permite
evaluar diferentes perfiles de expresión génica, detectar mutaciones y
descubrir genes lo que ayudará en la detección, seguimiento y tratamiento de
muchas patologías como la osteoartritis de rodilla, además de que su costo es
bajo.
Finalmente, el factor genético, junto a otros factores de
riesgo (edad, obesidad, menopausia, tipo de trabajo entre otros), desempeña un rol
muy importante en el desarrollo de la osteoartritis de rodilla. Por lo tanto,
si en Usted los resultados muestran asociación con un mayor riesgo, sus
familiares también podrían tenerla. Igualmente, la posibilidad de conocer el
riesgo de que la enfermedad progrese, permitirá actuar controlando otros
aspectos de riesgo diferentes en beneficio de su salud, la de su familia y
modificar el curso de la enfermedad.
*Traumatólogo.
Investigador y Profesor de Traumatología de la Facultad de Medicina de Torreón,
UA de C
La próxima colaboración será del Dr. Leonel Rodríguez,
ginecobstretra.
