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| Cariotipo (imagen de los cromososmas) de una persona con Trisomía 21 o sindrome de Down |
El síndrome de Down es el padecimiento genético más común en el mundo, su frecuencia es de 1 en cada 700 habitantes. El riesgo de procrear un hijo con esta enfermedad se presenta más comúnmente en mujeres mayores de 40 años; 1 en cada 50 nacimientos. En madres entre los 20 y 30 años de edad la incidencia es de 1 en 1200. Las jóvenes menores de 20 años también tienen un ligero incremento en el riesgo de tener hijos con este síndrome.
El Síndrome de Down se reconoce al nacimiento por reflejos disminuidos, hipotonía muscular, piel redundante en la parte posterior de la nuca, cabeza aplanada en la parte posterior, fisuras palpebrales oblicuas, nariz pequeña, mandíbula pequeña, protrusión de la lengua, orejas de implantación baja y mal moldeadas y pliegue único de flexión en las manos. Presentan retraso psicomotor que va de leve a moderado, alcanzan una edad mental promedio entre los 8 y 12 años. Existen casos raros de pacientes con síndrome de Down que han realizado alguna carrera universitaria.
Puede presentar malformaciones que determinan la evolución del paciente. La más severa de éstas es en el corazón y aparece en el 50% de los casos, por ello, un cardiólogo pediatra determinará el procedimiento a seguir y valorará la realización de cirugía. Con menor frecuencia están las malformaciones intestinales y urinarias. Estos pacientes son más vulnerables a padecer infecciones respiratorias, leucemia y Alzheimer. Su expectativa de vida es alrededor de 50 los años.
El diagnóstico definitivo se hace a través del cariotipo, que arroja como causa más frecuente la presencia de 47 cromosomas en lugar de los 46 que es lo normal. Todos tenemos dos cromosomas número 21, sin embargo ellos tienen tres; ésta es la razón por la que también se conoce como Trisomía 21.
No existe cura para el Síndrome de Down, pero la estimulación temprana, su integración completa a la sociedad, el cuidado adecuado de la salud, la alimentación y la motivación constante son determinantes en el logro de mejores estándares en su desarrollo físico y mental. Estos niños tienden a ser muy cariñosos y sociables; agradecen con su afecto los esfuerzos de la familia y personas a su alrededor
La pubertad de estos niños es a la misma edad que cualquier adolescente. Los varones tienen una fertilidad disminuida pero las mujeres sí son fértiles. Esto plantea un cuidado especial, debido a que pueden estar más expuestas al abuso sexual. Si una paciente con síndrome de Down se embaraza, el riesgo, teóricamente, de que su hijo nazca con la enfermedad es del 50%.
*Profesor de genética. Investigador y Subjefe del Departamento de Posgrado de la Facultad de Medicina U. A. de C.
