SÍNDROME DE DOWN

Cariotipo (imagen de los cromososmas) de una persona con Trisomía 21
o sindrome de Down

POR DR. PABLO RUIZ FLORES*
El Siglo de Torreón aquí

El síndrome de Down es el padecimiento genético más común en el mundo, su  frecuencia es de 1 en cada 700 habitantes. El riesgo de procrear un hijo con esta enfermedad se presenta más comúnmente en mujeres mayores de 40 años; 1 en cada 50 nacimientos. En madres entre los 20 y 30 años de edad la incidencia es de 1 en 1200. Las jóvenes menores de 20 años también tienen un ligero incremento en el riesgo de tener hijos con este síndrome.

El Síndrome de Down se reconoce al nacimiento por reflejos disminuidos, hipotonía muscular, piel redundante en la parte posterior de la nuca, cabeza aplanada en la parte posterior, fisuras palpebrales oblicuas, nariz pequeña, mandíbula pequeña, protrusión de la lengua, orejas de implantación baja y mal moldeadas y pliegue único de flexión en las manos. Presentan retraso psicomotor que va de leve a moderado, alcanzan una edad mental promedio entre los 8 y 12 años. Existen casos raros de pacientes con síndrome de Down que han realizado alguna carrera universitaria.

Puede presentar malformaciones que determinan la evolución del paciente. La más severa de éstas es en el corazón y aparece en el 50% de los casos, por ello, un cardiólogo pediatra determinará el procedimiento a seguir y valorará la realización de cirugía. Con menor frecuencia están las malformaciones intestinales y urinarias. Estos pacientes son más vulnerables a padecer infecciones respiratorias, leucemia y Alzheimer. Su expectativa de vida es alrededor de 50 los años.

El diagnóstico definitivo se hace a través del cariotipo, que arroja como causa más frecuente la presencia de 47 cromosomas en lugar de los 46 que es lo normal. Todos tenemos dos cromosomas número 21, sin embargo ellos tienen tres; ésta es la razón por la que también se conoce como Trisomía 21.

No existe cura para el Síndrome de Down, pero la estimulación temprana, su integración completa a la sociedad, el cuidado adecuado de la salud, la alimentación y la motivación constante son determinantes en el logro de mejores estándares en su desarrollo físico y mental. Estos niños tienden a ser muy cariñosos y sociables; agradecen con su afecto los esfuerzos de la familia y personas a su alrededor

La pubertad de estos niños es a la misma edad que cualquier adolescente. Los varones tienen una fertilidad disminuida pero las mujeres sí son fértiles. Esto plantea un cuidado especial, debido a que pueden estar más expuestas al abuso sexual. Si una paciente con síndrome de Down se embaraza, el riesgo, teóricamente, de que su hijo nazca con la enfermedad es del 50%.

*Profesor de genética. Investigador y Subjefe del Departamento de Posgrado de la Facultad de Medicina U. A. de C.

LA ANTICONCEPCIÓN DE EMERGENCIA

POR DRA. SUSANA BASSOL MAYAGOITIA*

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Los métodos anticonceptivos de emergencia pueden prevenir el embarazo después de un acto sexual sin protección; cuando falla el método utilizado comúnmente o que éste se usa incorrectamente. También en casos de acto sexual por coacción o sin consentimiento.

Según la Organización Mundial de la Salud, cada año los embarazos no planeados conducen a un mínimo de 20 millones de abortos en condiciones de riesgo, provocando la muerte de 80,000 mujeres.

Las píldoras anticonceptivas orales que contienen estrógeno y progestina o las de progestina solamente, pueden usarse para la anticoncepción de emergencia que se debe comenzar lo más pronto posible después del acto sexual sin protección. En algunos países, la anticoncepción de emergencia se denomina “píldora del día siguiente”, lo cual puedes ser engañoso porque la mujer tiende a esperar a que pase un día para iniciar su uso; cuanto más temprano se tomen las píldoras más eficaces será en la prevención del embarazo. Este método no se recomienda de primera elección como anticonceptivo porque es menos efectiva que el uso de píldoras corrientes y puede producir más efectos secundarios desagradables.

Los esquemas de anticoncepción de emergencia incluyen píldoras que contienen estrógeno: etinil estradiol y progestina: levonorgestrel. Se toma en dos dosis, la primera, antes de que transcurran las primeras 72 horas después del acto sexual sin protección y la segunda 12 horas después de la primera toma. Cada una de las dosis debe contener por lo menos 0.10 mg de etinil estradiol y 0.50 mg de levonorgestrel. La presentación únicamente con progestina  contiene 0.75 mg de levonorgestrel por dosis, el esquema de ingesta es el mismo que el combinado con estrogenos. Actuamente existen productos para la anticoncepción de emergencia que ofrecen la dosis en una sola píldora. Prácticamente todas las mujeres pueden usar este método sin peligro, sin embargo existen varias condiciones que se deben de tener en cuenta como antecedentes de complicaciones cardiovasculares graves, angina de pecho, dolor de cabeza agudo y enfermedad grave del hígado.

Los efectos secundarios asociados principalmente a las píldoras combinadas hormonales son náuseas, vómito, dolor de cabeza, mareo y fatiga. La mayoría de estos síntomas desaparecen a las 24 horas después de la segunda dosis. Cuando se toma únicamente progestina se disminuyen los síntomas indeseables.

Si la anticoncepción se inicia antes de que transcurran 72 horas después del acto sexual sin protección las probabilidades de evitar el embarazo son de 85 por ciento. En el caso de las combinadas es entre 57 y 75 por ciento.

El dispositivo intrauterino también puede usarse para la anticoncepción de emergencia.

*Endocrinóloga de la reproducción. Profesora de Fisiología y Jefe del Departamento de Biología de la Reproducción de la Facultad de Medicina de Torreón U.A. de C.

OTITIS DEL NADADOR

POR DR. JUAN GERARDO LAZO SÁENZ*

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La otitis externa o del nadador es la inflamación del oído externo que está conformado por el conducto auditivo y el pabellón auricular (oreja). En la mayoría de los casos se asocia a una infección bacteriana de la piel que recubre el oído. Es más frecuente en niños y en época de verano ya que pasan más tiempo en la piscina o la playa.

La piel o dermis que recubre el oído posee vellosidades y glándulas que segregan cerumen, que al ser ácido protege del crecimiento bacteriano, repele el agua (hidrófobo), tiene una sustancia antibacteriana y funciona como una trampa mecánica. La acidez del conducto auditivo es mayor al resto del cuerpo, de esa manera se protege del rascado, jabón, aplicadores con algodón y el agua clorada de albercas que en ocasiones hacen que las defensas del conducto se vean alteradas y se facilite el crecimiento de bacterias, hongos o virus (entre ellos el herpes).

El diagnóstico se basa en la historia clínica del paciente que a la exploración presenta inflamación del pabellón auricular, conducto auditivo y los ganglios linfáticos regionales. La presión con el dedo produce dolor intenso, ello constituyendo un signo de otitis externa. Sólo en casos excepcionales está afectado el tímpano. La principal molestia de la otitis externa es el dolor localizado que se desarrolla en pocas horas y se ve agudizado por la manipulación del pabellón auricular Los síntomas comienzan en forma suave con picazón o prurito, que rápidamente se trasforma en ardor y dolor; la intensidad va a depender de lo que esté comprometido y del gérmen causante. La presencia de hipoacusia (alteración en la audición) a consecuencia de obstrucción del conducto auditivo es rara.

La otitis deberá ser tratada por el especialista quien realizará un secado y limpieza  instrumental del conducto auditivo externo. El tratamiento durará entre 7 a 14 días y consiste en analgésicos, antiinflamatorios y gotas de antibióticos (a veces también es necesario el uso de  corticoides) aplicados directamente en el conducto. El uso de antibióticos por vía general está indicado en las infecciones severas. Ocasionalmente es necesaria la hospitalización para aplicación antibióticos endovenoso. Se recomienda no limpiarse con aplicadores de algodón y no mojar la zona por especio de 15 días o hasta que mejore completamente. No usar tapones para los oídos, porque la inflamación aumenta. En el caso de agua de la ducha deberá usar un gorro de baño y para lavarse el pelo, se deberá colocar un algodón con alguna sustancia oleosa (vaselina) en el conducto auditivo.

*Otorrinolaringólogo. Profesor de Otorrinolaringología y de Metodología de la Investigación de la Facultad de medicina de Torreón. U. A. de C.

 

CÁNCER DE PIEL

Presentación en cara

POR DR. MANUEL DELGADO MACÍAS*
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El estado general de salud de una persona se refleja en el aspecto y condición de la piel, al igual que los signos de enfermedad. La piel constituye alrededor del 8% de la masa corporal total y su área superficial varía de acuerdo a la talla, peso, maduración y envejecimiento de cada persona. Dentro de ciertos límites constituye una barrera efectiva contra la invasión bacteriana, los daños mecánicos, químicos y físicos.



Piel con carcinoma basocelular



La formación de vitamina D, bajo la radiación ultravioleta B, es una de sus funciones. Posee terminaciones nerviosas que perciben el tacto, temperatura, dolor, estímulos mecánicos y placenteros. El color de la piel depende de las células productoras del pigmento llamado melanina, que también protege de la radiación ultravioleta.

Los tipos de cáncer relacionados con la radiación solar son el melanoma y el carcinoma basocelular, este último es el más frecuente; lo padecen generalmente personas blancas, con ojos de color, en áreas expuestas al sol. Aunque puede presentarse en tórax y en otras condiciones preexistentes como estasis venosa de miembros inferiores, exposición a rayos X, escoriaciones, tatuajes, cicatriz por trasplante de pelo y en pacientes inmunosuprimidos. Es localmente invasivo ya que no viaja fuera de su sitio original: no da metástasis.

En un estudio realizado en 100 de nuestros pacientes, aquí en La Laguna, la cara fue la más afectada y específicamente la nariz. Después, los párpados, labio superior, mejilla, frente, región preauricular, piel cabelluda y surco nasogeniano. Tuvimos algunos casos en tórax, abdomen y miembros inferiores.

Las mujeres fueron ligeramente más afectadas. La razón es, posiblemente, porque se broncean más. Los tres grupos de edad con cáncer de piel, en orden decreciente de frecuencia fueron de los 61 a 70, de 71 a 80, y de 31 a 40 aunque tuvimos casos en grupos de los 81 a 90, 41 a 50, 51 a 60; un caso de 16 y otro de 24 años.

La prevención es lo más importante, por eso las personas que pasen muchas horas expuestas al sol deberán usar sombrero y utilizar bloqueadores solares recomendados por su dermatólogo(a), tomando en cuenta que la radiación aumenta de las 11-15 hrs.

Este cáncer se cura sólo extirpándolo. El cirujano deberá extirpar el carcinoma estableciendo los bordes quirúrgicos y procurando quitar al máximo el tumor tanto en los lados como en la profundidad. El patólogo determinará si quedó o no tumor en la zona resecada.

El comportamiento del melanoma es diferente; una lesión muy pequeña se puede difundir a todo el organismo, por eso quien tenga un nevo (lunar) que haya modificado sus características debe acudir al médico para que valore la cirugía. El melanoma lo expondré en mi siguiente colaboración.

*Patólogo. Profesor de histología y patología. Jefe del Departamento de Educación Médica de la Facultad de Medicina de Torreón U.A. de C. correo electrónico: manueldelgadomacias@uadec.edu.mx